Jhonathan Pino – jornalista

Premiado no último ano como projeto de iniciação científica de excelência acadêmica, o Estudo clínico-etiológico de defeitos congênitos selecionados em serviço de referência em genética clínica no SUS-Alagoas continua com suas investigações. É que mesmo recém-formada, a pesquisadora, egressa do curso de Medicina, Ana Karolina Maia, não quer cortar os vínculos com a Universidade Federal de Alagoas (Ufal) e pretende sensibilizar as pessoas para um problema que tem origem congênita, mas que é agravado com a vulnerabilidade social das pessoas.

Junto com a professora Isabella Lopes Monlleó, Ana Karolina vem utilizando o Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário (HU) para colher dados sobre a aniridia congênita e acompanhar pessoas que apresentam essa enfermidade em Alagoas. Entre 2013 e 2014, a pesquisadora acompanhou 36 pacientes, entre cinco famílias, e identificou as características demográficas, clínicas e genéticas da doença no Estado.

Em entrevista ao Portal da Ufal, ela expôs parte dos resultados obtidos na pesquisa, como a constatação de que as desigualdades e o baixo nível de acesso aos serviços de saúde afetam negativamente tanto a prevenção quanto o tratamento da doença. Abaixo, é possível entender um pouco mais sobre a enfermidade.

Ascom – Quais são os sintomas da aniridia congênita? É possível aos próprios familiares identificarem a doença?
Ana Karolina – A aniridia congênita é caracterizada pela ausência da íris, parte que dá cor aos olhos. Associada a essa alteração podem ocorrer anormalidades em outras estruturas oculares como: embranquecimento da córnea, nistagmo [oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos], estrabismo [desvio do eixo do olhar pela perda do paralelismo entre os olhos], erro de refração, ptose (queda da pálpebra superior) e fotofobia [sensação de sensibilidade ou aversão a qualquer tipo de luz]. Como consequência, as pessoas costumam ter diminuição da capacidade de enxergar. Geralmente o diagnóstico é firmado a partir de investigação clínica com equipe especializada constituída por oftalmologista e geneticista. Algumas dessas alterações podem ser suspeitadas pelos pacientes e seus familiares.

Ascom – A presença de alguém na família é fator indicativo para que uma pessoa possa tê-la?
Ana Karolina – Sim, em dois terços dos casos, a presença de um familiar com a doença revela a forma de transmissão. Os demais casos costumam ser esporádicos, ou seja, acontecem em somente um membro da família por uma mutação nova.

Ascom – Além da genética, que fatores podem causar a doença?
Ana Karolina – A aniridia congênita é causada, na grande maioria dos casos, por uma mutação no gene PAX6, que está localizado na região do braço curto do cromossomo 11 (11p13). A aniridia de origem não genética pode ser causada por traumas oculares.

Ascom – A quem uma pessoa deve procurar, se estiver com suspeitas?
Ana Karolina – Uma pessoa com suspeita de aniridia congênita deve procurar os serviços de oftalmologia e de genética para investigação diagnóstica, tratamento das outras alterações associadas à ausência da íris e aconselhamento genético.

Ascom – O Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário da Ufal costuma fazer o levantamento da árvore genealógica dos pacientes?
Ana Karolina – Sim. A investigação da árvore genealógica de pacientes com doenças genéticas é uma ferramenta importante na consulta do médico geneticista. Uma vez que, é uma forma gráfica de visualizar a herança de uma determinada característica genética em uma família.

Ascom – Quais são os principais males da doença?
Ana Karolina – Pacientes com aniridia geralmente apresentam baixa acuidade visual e podem apresentar complicações como catarata, glaucoma, opacidade corneana e estrabismo.

Ascom – Como é possível evitá-la ou mesmo tratá-la?
Ana Karolina – Não existe, até o momento, cura para pacientes com a aniridia congênita. Embora essa doença seja um distúrbio mal formativo de origem genética, a variabilidade clínica em termos de comorbidades, de intensidade e de velocidade da perda visual pode estar relacionada, pelo menos em parte, à qualidade da atenção à saúde oftalmológica. Portanto, o diagnóstico precoce e o acompanhamento regular com serviços de saúde especializados são fundamentais para retardar o aparecimento de outras comorbidades.